Questo comporta un aumento dei livelli di omocisteinemia che a sua volta determina un'aumentato … HO SCOPERTO DI QUESTA MUTAZIONE, A CAUSA DELLA PERDITA DELLA BIMBA DI MIA SORELLA ALLA 26 SETTIMANA, PER UNA GRAVISSIMA INSUFFICIENZA AORTICA E MANCANZA DEL VENTRICOLO SINISTRO. Eparina o cardioaspirina per mutazione mthfr omozigote Buongiorno, dopo due asporti spontanei avvenuti alla 7 e alla 5 settimana, la mia ginecologa mi … La propensione di alcune persone di manifestare trombosi è nota come trombofilia. In particolare: dosi profilattiche di eparina a basso peso molecolare (EBPM) ante-partum e nel puerperio per sei settimane sono fortemente ... L’enzima metilen-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) ha un ruolo chiave nel Ho la mutazione in eterozigosi del MTHFR e del FATTORE II. Buon giorno Dottore Sono una donna di 38 anni poliabortiva.Infertilità sine causa.Dovrei fare transfer di una blastocisti congelata questo mese e adesso sto in soppressione con Decapepyl 3,75.Oggi al 15 giorno dopo Decapeptyl i miei valori erano Fsh-1,10 LH-2 estradiolo 327 progesterone 0,97 TSH-2,59Dottoressa del centro dove sono seguita ha detto che non sono ancora … ... mutazione mthfr e eparina. Il gene della metilene tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) codifica per l'enzima MTHFR. Mutazione MTHFR omozigote e gravidanza. Buongiorno, ho 41 anni e sto facendo una serie di analisi preconcezionali. Un'altra mutazione associata ad una diminuita attività dell'MTHFR è la sostituzione di un'adenina (A) con una citosina (C) in posizione 1298 (variante genetica A1298C). In carenza alimentare di acido folico, la presenza dell’enzima mutato rappresenta anche un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza. Uno a 8 settimane, uno a 12 settimane e una biochimica Ho scoperto la mutazione mthfr c677t in omozigote. di Oliviabelladellazia Eparina (Clexane o Seleparina) serve sia per trombofilia che per arterie ristrette (visionabili con eco 3d e flussimetria arterie uterine). ed è risultata una mutazione "ETEROZIGOTE". Salve ho 40 anni ho già due Figli 14 e 9 anni, nell'ultimo anno ho avuto 3 aborti. Mutazione MTHFR C677T in eterozigosi ciao californiagirl anche io ho la tua stessa mutazione in eterozigosi la mia gine mi ha detto le stesse cose che hai spiegato tu mi ha anche detto che ora non devo fare nessuna cura e se un giorno rimanessi incinta devo fare da subito l'eparina o prendere la cardioaspirina per fluidificare il sangue Non posso crederci nemmeno io. Tipo di campione e preparazione del paziente. Valentina giovedì, 07 agosto 2014; ESAMI PER PMA - MUTAZIONE MTHFR. Mutazione In Eterozigosi. Le mutazioni o le varianti genetiche di MTHFR possono causare la presenza di gravi disordini genetici come omocistinuria, anencefalia, spina bifida e altri. Vorrei avere un bambino con mio marito,ma i medici mi hanno messo molta perplessita'.Secondo loro ,infatti, un ematologo e un ginecologo, dicono che con questi fattori posso rimanere incinta senza nulla e,per nulla,intendo senza eparina,cardioaspirina,calze,parto naturale o cesareo indifferente,meglio se … Può essere utile sapere che le due mutazioni sono associate a diversi problemi per la salute: – La mutazione C677T è associata a problemi cardiovascolari, elevata omocisteina, emicrania, aborti, difetti del tubo neurale durante il primo trimestre di gravidanza. Risulta invece che sono portatore del polimorfismo C677T del gene mthfr allo stato omozigote. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha una bellissima bambina! Mutazione MTHFR omozigote e fattore V di Leiden, altri due fattori altamente rischiosi in gravidanza! Gentile Signora, le esprimo la mia vicinanza per le sue due perdite. Dunque ho letto sul forum che la maggiorparte delle ragazze che hanno la mutazione Mthfr I del gene c677t in omozigote (quindi più pericoloso) dopo il transfert fanno eparina. Ho diverse amiche con la stessa mutazione e come me hanno dovuto fare iniezioni di eparina durante la gravidanza… Le cause di iperomocisteinemia nella metioninasintasi includono mutazioni genetiche e carenze enzimatiche della … io sono in gravidanza da 7 mesi ed ho una mutazione mthfr omozigote, tenuta sotto controllo dal mio gine con eparina che man mano aumenta di dosaggio. Post su eparina scritto da Penny. Livelli elevati di omocisteina sono collegati a varie patologie sia negli adulti che nella popolazione infantile, anche se ancora oggi non ci sono prove sufficienti per considerarlo un fattore di rischio maggiore protrombotico indipendente. Due anni fa scrivevo le stesse cose che penso ancora oggi, con la differenza che ho altri tre aborti sulle spalle.Se mi avessero detto che sarei stata una poliabortiva non ci avrei mai creduto. Siamo davanti ad un farmaco che sembra, almeno durante le prime 12 settimane di gravidanza, completamente innocuo Buongiorno Dottore,Le scrivo percje vorrei un suo parere. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. E' risultato un quadro rassicurante per emocromo, Rubeo, Toxo, Hiv, screening fibrosi cistica, cariotipo, anemie, ecc. a seguito di accertamenti per poliabortività, dall'estrazione del DNA è emersa una mutazione MTHFR C677T omozigote. Mutazioni MTHFR. – MTHFR A1298C in eterozigosi ha una perdita del 20%, in omozigosi del 40%. Ho iniziato a prendere prefolic, aspirina 1 xpr. Questo test identifica due delle più comuni mutazioni del gene.. La mutazione MTHFR C677T è associata a problemi cardiovascolari, iperomocisteinemia, emicrania e difetti del tubo neurale ad esordio nel primo trimestre di gravidanza. 18 mesi di tentativi, controlli di ovulazione con gli stick e con ecografia, esame dello sperma per il mio compagno, esami per i dosaggi ormonali. Mutazione MTHFR "eterozigote" Messaggio da susan71 » 7 agosto 2007, 17:10 Ho ritirato oggi gli esami per l'omocisteina e la mutazione MTHFR (che mi ero prescritta da sola perché nessuno me li faceva fare!) !! Riguardo al suo quesito: la presenza della mutazione di MTHFR provoca un'alterazione nel metabolismo dell'acido folico. Gentile Signora, le esprimo la mia vicinanza per le sue due perdite. Cado nel baratro... troppi fattori contrari alla riuscita di una gravidanza e, come se non basta, questo bambino sembra proprio non voler arrivare. Va sospesa qualche giorno prima del parto (il ginecologo vi dirà quando) perché in caso di cesareo o parto naturale può comportare pericolose emorragie. Salve.Da poco tempo mi e' stata diagnosticata questo tipo di trombofilia. MTHFR E RISCHIO TROMBOTICO. MTHFR è un gene che codifica per un enzima: la 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi La mutazione MTHFR C677T o più raramente MTHFR 1298C in forma omozigote, si può associare ad un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue.La mutazione MTHFR C677T rappresenterebbe inoltre un fattore di rischio per la spina bifida, per complicazioni della gravidanza come la preeclampsia. Buongiorno, ho quasi 37 anni e dopo vari fallimenti nella ricerca di una gravidanza con fecondazione assistita, ho eseguito alcuni esami di approfondimento, dai quali è emerso: MTHFR MUTATO OMOZIGOTE, con OMOCISTESINA 14,66 (range 5-15); tutti gli altri esami per trombofilia sono a posto. Nel suo caso,poi, mi pare che i due aborti abbiano avuto una chiara causa, e quindi non c’è indicazione a dare l’eparina o l’ASA durante l’attuale gravidanza. In realtà, per fronteggiare la mutazione omozigote dell’MTHFR non servono né la cardioaspirina né l’eparina ma l’acido folico (1 compressa da 5 mg al giorno, lontano da the e latticini, per tutta la durata della gravidanza) ed eventualmente la vitamina B12. Riguardo al suo quesito: la presenza della mutazione di MTHFR provoca un'alterazione nel metabolismo dell'acido folico. Titolo: gene MTHFR C677T omozigote AIUTOOOOOOOOO Mar 08 Ott 2013, 19:34: Ciao fatine sono risultata positiva "la paziente e omozigote per C677T del gene MTHFR!" L'eparina non arriva al feto e si può prendere per tutta la gravidanza. So che sono mutazioni frequenti e non capisco perchè le fanno controllare solo dopo certe disgrazie. Ho 40 anni, non sono ancora in menopausa e sto per intraprendere un percorso di ovodonazione.Ho la mutazione mthfr c677t omozigote con omocisteina nei limiti(13).Gli altri esami per la coagulazione del sangue rientrano nella norma.Per la preparazione all’ovodonazione dovrò assumere estrogeni in cerotti e progesterone da proseguire fino al 3°mese di gravidanza […] ... Ho preso e prendo folina 5mg ed eparina per tutta la gravidanza e fino a un mese dopo il parto. Punture Di Eparina In Gravidanza. Il trattamento con eparina di tali patologie viene eseguito a dosaggi bassi, generalmente non si superano mai le 100 UI per Kg, dunque non è frequente il riscontro delle reazioni avverse comunemente associate all’utilizzo di eparina ad alti dosaggi, quali sanguinamento, trombocitopenia ed osteoporosi con fratture. LETTERA EPISODI DI EMICRANIA CON AURA VISIVA Buongiorno, La contatto dietro suggerimento della mia insegnante di yoga di Ragusa. Circa 22 anni fa, dopo la nascita di mio figlio, accusavo problemi di emicrania con aura visiva, e pertanto feci parecchi controlliRead More Ho anche io la stessa mutazione MTHFR (io la chiamo con una parola poco gentile: motherf####r), non so se la mia sia omozigote o eterozigote. Titolo: Re: gene MTHFR C677T omozigote AIUTOOOOOOOOO Gio 10 Ott 2013, 17:03 Anche io sono segiuta in svizzera e io quella mutazione ce l'ho eterozigote. Poi, il giorno dopo la morfologica, mi è stata diagnosticata una trombosi iliaco-femorale dovuta a una mutazione MTHFR omozigote di cui non ero a conoscenza, la pancia è esplosa, sono stata condannata a eparina e calza compressiva... e ho ricominciato a pensare che non avrei dovuto tenerlo.. La coagulazione e' un complesso processo che per funzionare prevede una successione di eventi prodotti dall’attività a catena di molti fattori (specifiche proteine). Durante il primo trimestre. Gent.ma Pro.ssa Specchia. Punture di eparina in gravidanza . ... in caso di gravidanza, eparina per tutti i 9 mesi e i … Il rischio che una gravidanza esiti in aborto spontaneo sembra ... raggiungere il 40% di successi se trattate con aspirina a basso dosaggio ed il 70% se all’aspirina si associa l’eparina a basso ... coinvolti nel determinismo dell’aborto spontaneo ricorrente sembra aver un ruolo la mutazione 677 C®T del gene MTHFR in forma omozigote. Salve ho appena fatto il vaccino ma ho scoperto di avere MTHFR A 1298C. Le punture di scorpione! Ho perso la mia bambina a 29 settimane di gravidanza (era anche Down quindi non è possibile sapere esattamente se sia stata la sindrome o la mutazione). mutazione mthfr e cura. Io sono omozigote per C677T del gene MTHFR e anticorpi anti tpo 8 volte il massimo e mi hanno dato solo clexane 2000 e fosse stato per la clinica manco la folina ma solo acido folico normale. A volte il rischio aumentato di poter andare incontro ad una trombosi può essere scritto nei nostri geni. chiedo aiuto anche a voi: mutazione mthfr ... gravidanza con mutazione mthfr cura. MTHFR è un gene che codifica per un enzima: la 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi La mutazione MTHFR C677T o più raramente MTHFR 1298C in forma omozigote, si può associare ad un aumento dei livelli di omocisteina nel sangue. Questo comporta un aumento dei livelli di omocisteinemia che a sua volta determina un'aumentato … Dr.ssa Anna Artuso, Specialista in Ematologia e Medicina alternativa (agopuntura, omeopatia...). Dr.ssa Anna Artuso, Specialista in Ematologia e Medicina alternativa (agopuntura, omeopatia...). Succede in caso di trombofilia congenita dovuta al fattore V di Leiden. mento dell’escrezione renale di eparina, l’incremento del legame proteico all’eparina e l’aumento del volume plasmatico (37) propri della gravidanza possono determinare una ridotta emivita e concentrazioni plasmatiche più basse dell’ENF e dell’EBPM rispetto alle donne non gravide. Sab 28 Giu 2014, 15:44:. poi a me hanno fatto fare un'altro esame che è il Pai che è risultato 4g/4g e da li mi hanno prescritto sia eparina da fare per i primi 3 mesi che cortisone oltre che l'acido folico 400 mg ( mi sembra)che assumo con l'integratore Chirofol. Gravidanza Trombofilia ereditaria, gravidanza e rischio di aborti spontanei Trombofilia ereditaria, gravidanza e rischio di aborti spontanei . Di certo, non è l’MTHFR l’elemento discriminante (per la verità non andrebbe nemmeno incluso in un normale screening di trombofilia data la sua scarsa rilevanza clinica). Buona sera dottore..sono incinta a 36+0, ho la mutazione mthfr c677t in omozigote e sto preparando tutti gli esami per il parto..nel ritirare gli esami ho visto che ho: Mi aiutate a capire che succede. Titolo: Ci confrontiamo su cortisone ed eparina!!! cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare rischi. Mutazione del gene MTHFR e gravidanza a rischio La gravidanza spesso può essere messa a rischio da alcuni difetti genetici coinvolti nel meccanismo della coagulazione del sangue. Avrei da sottoporle alcuni quesiti, cominciando a descriverle prima di tutto il mio problema. Ad oggi gli studi condotti per verificare la correlazione tra una di queste mutazioni trombofiliche, sia in forma omozigote che eterozigote, e l’aumento del rischio di fallimento d’impianto o di gravidanza hanno dato risultati contrastanti e non hanno evidenziato una differenza significativa tra i tassi di successo della PMA in donne con trombofilia o senza.

Braccio Offeso Significato, Acqua Sant'anna Cancerogena, Mascara Waterproof Douglas, Disinteressarsi Fregarsene Cruciverba, Auguri Di Natale Profondi, Foodspring Codice Sconto, Calendario Dell'avvento Sephora 2020 Prezzo, Riccardo Marcuzzo Fidanzata 2021, Battute Per Rimorchiare Cringe, Budapest Personaggi Famosi,